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Maladie du stockage du fer - symptômes, développement et traitement

Maladie du stockage du fer - symptômes, développement et traitement


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Hémochromatose: une surcharge en fer nocive dans le corps

L'hémochromatose, également connue sous le nom de maladie du stockage du fer, est une maladie chronique dans laquelle l'oligo-élément fer est de plus en plus absorbé par les aliments et se dépose dans les organes centraux. À long terme, cette charge excessive en fer peut entraîner des dommages considérables au foie, au cœur, au pancréas et aux articulations. La maladie sous sa forme primaire est génétique et donc incurable. Afin de maintenir la santé malgré l'hémochromatose, la saignée est le premier choix thérapeutique. Il s'agit d'un processus de rejet très ancien de la médecine holistique.

Définition et causes

L'hémochromatose est une maladie principalement héréditaire du stockage du fer dans laquelle trop de fer (ferrum) est absorbé et se dépose ou s'accumule dans les tissus de divers organes. Des dommages aux organes peuvent survenir comme conséquence à long terme des effets toxiques.

La forme la plus courante est une maladie génétique, également appelée hémochromatose primaire ou héréditaire (congénitale). Selon la mutation génétique présente, quatre types différents sont distingués.

Le type un est la forme la plus courante en Europe et également en Allemagne et aussi l'un des troubles métaboliques héréditaires autosomiques récessifs les plus courants. Dans toute l'Europe, l'incidence des maladies émergentes est estimée à environ une personne sur mille, les hommes étant beaucoup plus souvent touchés. Les femmes ne sont généralement touchées qu'à un âge avancé (après la ménopause), probablement en raison de l'augmentation des besoins en fer pendant les années de procréation.

La maladie de type 1 est également connue sous le nom d'hémochromatose classique (adulte), dans laquelle il existe une mutation du gène dit HFE sur le chromosome 6. Si le gène muté a été transmis par les deux parents, la maladie se manifeste généralement (avec une probabilité allant jusqu'à vingt-cinq pour cent) entre trente et cinquante ans. Le résultat est une perturbation du métabolisme du fer avec une augmentation de l'absorption du fer via l'intestin. La forme juvénile (type 2), qui s'exprime avant l'âge de trente ans, est très rare.

Une distinction doit être faite entre l'hémochromatose secondaire, qui peut être attribuée à d'autres maladies sous-jacentes. Cela est souvent causé par un dysfonctionnement congénital ou acquis de la formation du sang avec anémie. Parce que cette condition augmente non seulement l'absorption du fer dans l'intestin, mais nécessite également des transfusions sanguines supplémentaires. En conséquence, le corps est surchargé de fer. Des exemples de maladie génétique dans ce contexte sont la thalassémie ou la drépanocytose. Le syndrome myélodysplasique ou myélofibrose, en revanche, sont des exemples de maladies acquises qui perturbent la moelle osseuse et la formation de sang. De plus, l'alcoolisme et les maladies chroniques du foie peuvent entraîner une maladie secondaire du stockage du fer.

Le terme hémosidérose (ou sidérose) est parfois utilisé comme synonyme d'hémochromatose. Ce terme est dérivé de l'hémosidérine, un complexe protéique contenant du fer qui peut stocker le fer dans certaines cellules immunitaires. En général, cela peut également avoir lieu très localement et se dérouler sans lésion tissulaire.

Symptômes

Les premiers symptômes de la maladie sont plutôt non spécifiques, comme la fatigue chronique, les douleurs articulaires et abdominales ou les douleurs abdominales hautes. Les troubles hormonaux peuvent également entraîner une diminution de la libido et une modification des règles chez la femme et une impuissance chez l'homme.

Les complications ultérieures, qui sont moins courantes aujourd'hui en raison des diagnostics précédents, sont généralement le diabète et la pigmentation de la peau foncée (également appelée diabète de bronze) et les lésions hépatiques.

La surcharge à long terme en fer provoque des lésions cellulaires du foie, ce qui peut conduire à une cirrhose du foie et donc à un dysfonctionnement des organes. D'autres organes et structures peuvent également être attaqués. Par exemple, une hypertrophie de la rate (splénomégalie), des problèmes cardiaques dus à des lésions des muscles cardiaques (cardiomyopathies) ou des maladies articulaires surviennent.

Les cancers tels que le cancer du foie et le cancer du pancréas sont d'autres conséquences graves.

Développement de la maladie

Dans l'hémochromatose héréditaire classique, impliquant le gène HFE, la mutation du gène spécifique perturbe le mécanisme de régulation de l'absorption du fer via l'intestin grêle. L'absorption du fer est principalement contrôlée par la protéine hepcidine, qui est synthétisée dans le foie, et la protéine HFE. L'hepcidine inhibe l'absorption du fer de l'intestin en se liant à l'exportateur de fer cellulaire (ferroportine). La protéine HEF enregistre la teneur en fer et a un effet correspondant sur la production d'hepcidine. S'il existe une mutation correspondante sur le gène HFE, ce mécanisme est perturbé par l'hepcidine et il y a absorption excessive permanente de fer.

Diagnostic

En raison des symptômes initialement peu caractéristiques, il est souvent difficile de poser un diagnostic. Outre les antécédents médicaux et les examens cliniques, certaines valeurs sanguines (valeurs de fer) fournissent principalement les indications décisives d'une maladie du stockage du fer, mais d'autres méthodes d'examen sont également utilisées.

Des analyses de sang

Une grande partie du fer est également excrétée après avoir été ingérée par les aliments. Environ les deux tiers de la quantité restante dans le corps sont liés à l'hémoglobine du pigment rouge du sang afin d'assurer l'apport d'oxygène au corps. Le fer libre étant nocif pour l'organisme, le reste de la protéine est couplé et stocké dans les cellules (principalement dans le foie, la rate, l'intestin et la moelle osseuse). Une molécule protéique importante dans ce contexte est la transferrine, qui transporte le fer lié vers les organes et tissus correspondants, où il est ensuite déposé avec la protéine ferritine.

Pour déterminer un excès de fer, le dosage du fer, de la ferritine et de la transferrine dans le sang est donc important. Pour cela, trois valeurs de laboratoire sont généralement déterminées: la valeur de la ferritine (ferritine sérique ou plasmatique), la saturation de la transferritine et la concentration sérique en fer.

La quantité de ferritine dans le plasma sanguin ou le sérum est généralement proportionnelle à la quantité de fer stockée dans le corps. Il est important de noter que les valeurs normales varient en fonction de l'âge, du sexe et également des besoins en fer. De plus, les valeurs de référence peuvent être différentes pour différentes mesures. Les valeurs élevées chez les adultes sont d'environ plus de deux cents microgrammes par litre (femmes) ou trois cents microgrammes par litre (hommes). Avec l'hémochromatose primaire, cependant, les valeurs sont souvent considérablement augmentées avec plus de mille microgrammes par litre. Vue isolément, cette valeur ne constitue pas un diagnostic fiable.

La saturation de la transferritine est considérée comme la valeur la plus significative. Si la saturation est supérieure à quarante-cinq pour cent chez les femmes et à plus de cinquante pour cent chez les hommes, il y a une très forte probabilité d'une maladie du stockage du fer. A l'inverse, la satiété normale exclut largement cette maladie.

La concentration sérique de fer n'a pas de corrélation directe avec la réserve de fer. La plupart du temps, cependant, les personnes touchées présentent également des valeurs élevées supérieures à cent soixante-dix microgrammes par millilitre.

Dans de nombreux cas, ces paramètres sont utilisés pour détecter au hasard la maladie du stockage du fer dans les tests sanguins.

Diagnostic génétique

Afin d'enquêter sur une autre maladie suspectée, des tests génétiques peuvent maintenant être utilisés pour prouver ou exclure les mutations géniques correspondantes dans le gène HFE. L'objectif principal de la mutation «C282Y» est là-dessus, car l'homozygotie est présente chez jusqu'à quatre-vingt-dix pour cent des personnes atteintes d'hémochromatose classique. Cela signifie que le gène HFE paternel et maternel a la mutation. Si cela est confirmé, compte tenu des autres résultats d'examen, le diagnostic est considéré comme certain.

En cas de mutation avérée, il est recommandé de procéder à un dépistage systématique des membres de la famille.

Examens hépatiques

Si les résultats précédents ne permettent pas un diagnostic fiable, un examen détaillé du foie peut être nécessaire dans des cas individuels. Avant cela, il y a un certain nombre de facteurs et de risques à considérer. S'il existe un échantillon de tissu (biopsie) du foie, en plus de l'examen histologique, une détermination biochimique de la concentration en fer dans le foie est particulièrement significative (coloration au bleu de Berlin).

En général, aucune autre méthode d'examen utilisant l'IRM et la biomagnétométrie n'est utilisée.

S'il y a déjà des dommages aux organes ou des plaintes ultérieures, d'autres méthodes d'examen sont utilisées pour déterminer la condition respective.

Traitement

La thérapie vise généralement à réduire les niveaux de fer. Les mesures possibles sont relativement simples et si elles sont démarrées à temps et prises régulièrement, elles sont également très efficaces. En plus d'un régime pauvre en fer, un traitement par hémorragie et un traitement médicamenteux utilisant des chélateurs de fer (chélation) sont recommandés.

Thérapie hémorragique

La saignée est une méthode de guérison très ancienne, qui est également l'une des procédures de rejet en médecine holistique. Le traitement consiste à éliminer l'excès de fer avec le sang. Les tests sanguins offrent un suivi correspondant. Si une valeur de ferritine inférieure à 50 microgrammes par litre est atteinte, la saignée pour maintenir cette condition est poursuivie régulièrement mais à des intervalles plus longs.

Association de l'hémochromatose Allemagne HVD e. V. recommande de prendre cinq cents millilitres de sang par semaine au début. Cela supprime environ deux cent cinquante milligrammes de fer. À partir d'un stade avancé, cette procédure supprime les réserves de fer après environ un an et demi. Après cela, le nombre requis de traitements de saignée peut être fixé individuellement à quatre à douze par an.

Si le taux d'hémoglobine est bas pendant le traitement, cela indique une anémie et le traitement peut devoir être interrompu. En variante, une érythrocytaphérèse peut être réalisée, dans laquelle seuls les globules rouges sont éliminés.

Thérapie de chélation

On dit que le traitement médicamenteux augmente l'excrétion du fer dans l'urine et les selles. Des agents dits chélatants sont utilisés, qui fixent le fer et sont ensuite excrétés avec lui (en particulier la déféroxamine ou le déférasirox).

Cette forme de thérapie est particulièrement adaptée aux hémochromatoses avec anémie et aux formes secondaires. Un certain nombre de conditions d'indication (y compris l'âge) ainsi que les risques et effets secondaires possibles doivent être clarifiés avant de commencer le traitement. La thérapie commence généralement avec des valeurs de fer particulièrement élevées.

Régime pauvre en fer

En accompagnant les autres mesures thérapeutiques, l'abandon des aliments riches en fer (comme la viande et les abats) ou la réduction de l'apport en fer (par exemple, en buvant du thé noir aux repas) peut réduire davantage l'accumulation de fer dans l'organisme. Contrairement aux remèdes maison efficaces pour la carence en fer, changer le régime alimentaire n'est de loin pas suffisant pour une surcharge en fer. L'élimination régulière du fer est nécessaire pour chaque régime et est généralement suffisante.

Prévoir

S'il n'y a pas encore de cirrhose du foie, un traitement réussi permet une espérance de vie normale. En règle générale, les symptômes existants ne peuvent pas être complètement éliminés. Si des dommages graves aux organes sont déjà survenus, des greffes d'organes sont également nécessaires. (jvs, cs)

Informations sur l'auteur et la source

Ce texte correspond aux spécifications de la littérature médicale, des directives médicales et des études en cours et a été vérifié par des médecins.

Dr. rer. nat. Corinna Schultheis

Se gonfler:

  • Pschyrembel: dictionnaire clinique. 267e, édition révisée, De Gruyter, 2017
  • Herold, Gerd et collaborateurs: médecine interne. Auto-publié par Gerd Herold, 2019
  • Société allemande de génétique humaine et Association professionnelle des généticiens humains allemands (éd.): Directive pour le diagnostic génétique moléculaire de l'hémochromatose héréditaire, état 2008, gfhev.de
  • Society for Pediatric Oncology and Hematology (éd.): Directive S2k pour le diagnostic et le traitement de la surcharge en fer secondaire dans l'anémie congénitale, à partir de juin 2015, numéro de registre de l'AWMF. 025/029, awmf.org
  • Gattermann, Norbert: Thérapie de l'hémochromatose secondaire, dans: Deutsches Ärzteblatt International, Volume 106, Numéro 30, 2009, pp.499-504, aerzteblatt.de

Codes CIM pour cette maladie: Les codes E83.1ICD sont des codages valides au niveau international pour les diagnostics médicaux. Vous pouvez trouver par exemple dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'invalidité.


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