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Maladie des papillons - épidermolyse bulleuse

Maladie des papillons - épidermolyse bulleuse



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La soi-disant maladie du papillon (Epidermolysis bullosa) n'a pas son nom parce que les personnes atteintes sont aussi belles qu'un papillon - plutôt, leur peau est aussi sensible "comme les ailes d'un papillon". Avec l'épidermolyse bulleuse (EB), un stress minimal déchire les plaies de la peau. L'EB est un groupe rare de maladies. Dans le monde, 500 000 personnes souffrent, une sur 17 000. La cause est des mutations dans environ 18 gènes. Ce sont des gènes qui déterminent les protéines structurelles de la peau. Ces protéines structurelles garantissent que la couche supérieure de la peau adhère à celle du dessous. Dans le cas de la maladie du papillon, les couches de la peau ne peuvent pas adhérer les unes aux autres - c'est pourquoi des cloques douloureuses se forment même avec de légères touches. Les personnes atteintes souffrent en permanence de plaies cutanées qui doivent être soignées quotidiennement.

Maladie des papillons - Bref aperçu

  • définition: "Maladie des papillons", épidermolyse bulleuse médicale (EB), décrit un groupe de maladies d'origine génétique.
  • cause première: Environ 18 gènes sont affectés, qui déterminent les protéines structurelles de la peau et garantissent que la couche supérieure de la peau (épiderme) et la couche sous-jacente adhèrent l'une à l'autre.
  • conséquences: Parce que ces gènes mutent, les couches de la peau ne peuvent pas adhérer les unes aux autres comme elles le devraient, ce qui crée des bulles remplies de liquide.
  • Symptômes: En fonction du gène muté et de la manière dont se développe, différentes formes de la maladie se développent, qui diffèrent par la sévérité des symptômes. Avec des formes plus faibles, les cloques guérissent sans cicatrices, les mauvaises variantes détruisent la peau, les muqueuses de la gorge et de l'œsophage.
  • traitement: Étant donné qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, le traitement consiste principalement à soulager les symptômes et à permettre aux personnes atteintes d'avoir une qualité de vie.
  • Chances de récupération: Des transplantations réussies de peau génétiquement intacte ont permis à trois personnes touchées de mener à nouveau une vie en grande partie normale et ont sauvé au moins un garçon d'une mort certaine.
  • État de la recherche: Aussi prometteuse que soit cette percée dans la guérison de l'EB, la thérapie génique avec greffe de peau n'en est encore qu'à ses tout débuts.

Cause de l'épidermolyse bulleuse

Les causes des formes de cette maladie sont des défauts génétiques. Chaque gène individuel peut présenter différentes mutations, qui à leur tour conduisent à des tableaux cliniques différents. Cependant, toutes ces mutations endommagent les protéines d'ancrage de la peau qui maintiennent les couches cutanées ensemble. Dans le cas des formes plus faibles, cet "adhésif" n'est pas aussi résistant que d'habitude, dans d'autres il manque complètement les substances nécessaires. Parce que le liquide pénètre maintenant dans l'espace, des bulles se forment - comme chez les personnes en bonne santé, par exemple, en raison des points de pression dans les chaussures.

De plus, il y a une grande douleur chez les personnes touchées, même en touchant légèrement la peau. Des scientifiques du Max Delbrück Center for Molecular Medicine à Berlin, en collaboration avec le réseau EB, l'Université de Cologne et le Center for Rare Diseases à Cologne, ont découvert ce qui suit grâce à une étude: ne peut pas se former. Cela ralentit la transmission des stimuli tactiles. Les malades se sentent donc touchés beaucoup plus fortement et plus douloureusement que les personnes en bonne santé.

Maladie des papillons - symptômes

En fonction des défauts génétiques respectifs, la maladie se développe différemment. Avec certaines formes d'EB, les personnes touchées ont une espérance de vie normale, tandis que d'autres meurent peu après la naissance. Dans le cas des formes modérément sévères, seules quelques-unes dépassent l'âge de 40 ans.

Dans le cas de variantes plus faibles, les cloques guérissent sans cicatrices, dans les cas plus forts ou plus prononcés, des cicatrices persistent et il y a des problèmes conséquents. Les orteils et les doigts peuvent pousser ensemble et serrer la main devient une douleur. Il en va de même pour le brossage des dents si les muqueuses buccales sont endommagées. Les conséquences de ces dommages à la membrane muqueuse comprennent la carie dentaire et la perte de dents.

Le point commun à ces formes de la maladie est que des cloques se forment sur la peau qui démangent et causent de la douleur. Selon la gravité de la maladie, ces cloques conduisent à des plaies plus ou moins importantes et des cicatrices qui ressemblent à celles des brûlures. Alors que l'épiderme se dissout en raison de la chaleur lors d'une brûlure, cela se produit dans l'épidermolyse bulleuse en raison du mastic manquant.

Dans quelle mesure l'épidermolyse bulleuse est-elle dangereuse?

La vie avec les ampoules, les blessures et la douleur est une épreuve. Des formes plus graves de la maladie peuvent même être mortelles. Pourquoi? D'une part, une intoxication sanguine peut survenir si les muqueuses sont touchées, ainsi que des plaies infectées sur la peau. Une telle septicémie entraîne la mort en quelques jours si elle n'est pas traitée rapidement.

D'autre part, notre plus grand organe, la peau, est le mur protecteur le plus important du corps contre les infections, et il stocke également l'humidité. Les formes sévères d'EB ont des effets similaires à ceux des brûlures à grande échelle. Il y a plus ou moins de foyers d'infection, en fonction de la gravité de la destruction de la peau, et les personnes touchées perdent également beaucoup d'humidité.

Formes de maladie des papillons

Il existe deux groupes dans l'épidermolyse bulleuse (EB):

  • Epidermolyse non systémique
  • et l'épidermolyse dystrophique.

Epidermolyse non systémique

L'épidermolyse non systémique est à nouveau divisée en trois sous-groupes, selon qu'ils sont

  • autosomique dominant,
  • autosomique récessif
  • ou récessif lié à l'X

ont été hérités.

Epidermolyse autosomique dominante
Ce groupe de maladies EB est hérité de manière autosomique dominante:

  • Avec la maladie de Köbner, les personnes atteintes souffrent de cloques dès la naissance - dès qu'elles se fatiguent les mains, les coudes, les genoux, les talons ou les pieds.
  • Avec la maladie de Weber-Cockayne, cependant, les cloques se forment généralement en été, dès l'enfance ou au début de l'âge adulte. La plupart des victimes sont des garçons. Les ampoules guérissent sans laisser de cicatrices.
  • La maladie de Geddedahl est indépendante des saisons, dure toute la vie et affecte les mains et les pieds.
  • Enfin, la maladie de Dowling-Meara appartient à ce groupe de maladies des papillons.

Epidermolyse autosomique récessive
Cela comprend le Epidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB), qui à son tour est divisé en deux formes, le type Herlitz (JEB-H) et le type non Herlitz (JEB-nH). Il existe depuis la naissance. Ici, des cloques contenant du sang se forment sur la peau, mais aussi dans la bouche et les bronches.

Cette forme met la vie en danger car elle entraînera tôt ou tard une intoxication bactérienne du sang. Le type non Herlitz, en revanche, n'affecte pas les muqueuses, il y a ici des déformations sur la peau et les ongles.

dans le Épidermolyse progressive les bulles se forment dans l'enfance. Les symptômes comprennent des ongles déformés, une peau déchirée et une perte auditive dans l'oreille interne.

Epidermolyse récessive chromosique X
Appartient à ce sous-groupe Dystrophia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam. Ici, il s'agit de

  • Perte de pigment,
  • Déformations sur les ongles,
  • Microcéphalie (tête trop petite),
  • Malformations de la cornée
  • et une coloration bleue des pièces jointes du corps.

De plus, la peau est humide et froide et parfois gonflée comme une pâte. La croissance des cheveux altérée est également typique, avec la conséquence d'un petit nombre de cheveux et de taches chauves sur la tête.

Epidermolyse dystrophique

Oh, l'épidermolyse dystrophique se situe entre autosomique dominant et
formes autosomiques récessives différenciées de la maladie.

Epidermolyse autosomique dominante
Voici celui pour l'instant Épidermolyse bulleuse hereditaria dystrophica Pasini appeler. Dans la région des vertèbres lombaires et du sacrum et dans le pli qui divise les fesses en fesses, des papules blanches se forment dans la petite enfance qui se développent lentement.

dans le Épidermolyse bulleuse hereditaria dominans À la naissance, des cloques se forment sur les acres et les fesses. Contrairement à la maladie de Weber-Cockayne, par exemple, les cicatrices persistent après la guérison. Erode les muqueuses et les ongles déformés.

Epidermolyse autosomique récessive
Ce dernier groupe de maladies du papillon se caractérise généralement par le fait que les cloques sont aussi spontanées que différentes. En règle générale, une soi-disant main de griffe se forme, une lésion des nerfs périphériques qui perturbe la connexion aux muscles des doigts courts. Les personnes touchées ressentent un engourdissement dans le petit doigt, sur la petite boule et sur le côté extérieur de l'annulaire.

Problèmes quotidiens

Une vie quotidienne normale est associée à des problèmes pour les personnes touchées. Non seulement ils doivent protéger leur peau en permanence de toute pression, mais ils doivent également manger des calories et prendre des vitamines et des minéraux. Parce que le corps a besoin de beaucoup d'énergie supplémentaire car il est constamment occupé à guérir les plaies. Les cloques entraînent également un manque de protéines, de liquides et de fer.

Comme si cela ne suffisait pas, certaines formes d'EB signifient que les malades ne peuvent pas manger beaucoup parce que leurs muqueuses de l'œsophage et des intestins sont endommagées. Vous souffrez de constipation chronique et avez des difficultés à avaler.

Traitement de la maladie du papillon

L'épidermolyse bulleuse a des causes génétiques. Par conséquent, seuls les symptômes ont été traités jusqu'à présent. Récemment, cependant, les cellules souches génétiquement modifiées promettent de l'espoir, mais les complications potentielles de cette nouvelle thérapie n'ont pas encore été étudiées.

Naturopathie et médecine holistique

Les méthodes naturopathiques telles que l'activation des pouvoirs d'auto-guérison du corps par des mouvements coordonnés, le sport, l'hydrothérapie (bains, lavages), la chaleur (sauna, coussin chauffant, etc.), les stimuli froids, les plantes médicinales (phytothérapie) - comme d'autres méthodes de médecine factuelle - ne peuvent que faire certains Atténuer les symptômes de cette maladie génétique.

La thérapie génique guérit l'épidermolyse bulleuse chez les enfants de sept ans

Un garçon de sept ans, qui souffrait d'une forme très grave de la maladie, s'est rendu à la clinique pour enfants de l'Université de Bochum en 2015. Sa peau a été détruite à 60%. Normalement, rien n'aurait été possible sauf la médecine palliative pour soulager la souffrance jusqu'à la mort.

Le médecin italien Michele de Luca a offert une issue. En 2017, il a fait sensation avec une contribution dans la revue "Nature Medicine" car il avait apporté la preuve que les cellules cutanées mutées par l'EB peuvent être corrigées par thérapie génique.

Comme on peut le voir dans l'article, les cellules cutanées affectées ont reçu un rétrovirus qui contient la forme saine du gène muté. Une fois ce gène intact dans la cellule, il a été planté dans le génome. Les scientifiques ont ensuite cultivé de plus gros morceaux de peau à partir des cellules corrigées de cette manière et les ont transplantés aux malades. Dans deux cas, les médecins avaient réussi, mais la peau du garçon à Bochum avait été détruite à une échelle beaucoup plus grande.

Mais ça a marché. Les scientifiques ont cultivé de l'épiderme génétiquement intact à partir d'un morceau de peau à seulement quatre centimètres carrés de la jambe du garçon, soit un total de 0,85 mètre carré. La petite patiente a été dans l'unité de soins intensifs avec la peau transplantée pendant huit mois, puis a quitté l'hôpital en 2016.

Les risques de la thérapie génique

Un risque avec une telle thérapie génique est que le gène intact s'installe dans des endroits où il perturbe la régulation de la cellule, ce qui peut déclencher le cancer. Cependant, les trois patients qui avaient été précédemment sauvés par une greffe de peau saine n'ont pas développé de tumeurs et le gène ne correspondait pas au génome à partir duquel le cancer se développe. (Dr Utz Anhalt)

Informations sur l'auteur et la source

Ce texte correspond aux exigences de la littérature médicale, des directives médicales et des études en cours et a été vérifié par des médecins.

Se gonfler:

  • Chiang, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E.; Duarte, Neuza et al.: Laminin-332 coordonne la mécanotransduction et la bifurcation du cône de croissance dans les neurones sensoriels, dans: Nature Neuroscience, Volume 14: 993-1000, 2011, Nature Neuroscience
  • Centre Max Delbrück de médecine moléculaire (MDC): Pourquoi les patients atteints de «maladie du papillon» souffrent-ils d'une douleur extrême - Les chercheurs du MDC découvrent les causes, communiqué de presse n ° 25, 4 juillet 2011, MDC
  • De Luca, Michele et al.: Régénération de tout l'épiderme humain par des cellules souches transgéniques, in: Nature, 551 (7680): 327-332, novembre 2017, PMC
  • Nyström, Alexander; Bornert, Olivier; Kuehl, Tobias et al.: La matrice extracellulaire lymphoïde altérée empêche l'immunité antibactérienne dans l'épidermolyse bulleuse, dans: PNAS 115 (4) E705-E714, janvier 2018, PNAS
  • White, Hedwige; Prinz, Florian: Ergothérapie dans l'épidermolyse bulleuse: un concept holistique d'intervention de la petite enfance à l'adulte, Springer, 2013
  • Lin, Andrew N.; Carter, D. Martin (éd.): Epidermolysis Bullosa Basic and Clinical Aspects, Springer Verlag, 1992
  • Très bien, Jo-David; Hintner, Helmut (éd.): Life with Epidermolysis Bullosa (EB): Etiology, Diagnosis, Multidisciplinary Care and Therapy, Springer Verlag, 2008

Codes ICD pour cette maladie: Les codes Q81ICD sont des codages valides au niveau international pour les diagnostics médicaux. Vous pouvez vous trouver par exemple dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'invalidité.


Vidéo: Epidermolyse Bulleuse (Août 2022).